Генетический анализ при беременности


Генетический анализ при беременностиБудущие родители мечтают о том, чтобы их малыш родился здоровеньким. Однако жизнь складывается таким образом, что не всегда желания сбываются. В некоторых случаях еще во время беременности женщина узнает о возникающих угрозах жизни и здоровью ее ребенка. А виновата во всем генетика.

Генетический код

Каждый человек является носителем определенных генов. Содержатся они в наборе из 46 хромосом. Гены определяют характер, цвет глаз и волос, форму ушей. Такие наследственные характеристики передаются ребенку от родителей. Иногда под влиянием каких-либо факторов одна из хромосом повреждается. Это приводит к возникновению различных патологий развития, сказывается на состоянии здоровья малыша. Чтобы быть уверенной в том, что ребенок развивается без патологий, стоит провести генетический анализ при беременности.

Показания к проведению генетического анализа

Специалисты советуют проводить необходимые исследования еще в период планирования беременности. Затягивать с этим не стоит. Предварительно полученные результаты помогут избежать возможных проблем во время вынашивания малыша. Однако статистика показывает, что большинство женщин обращаются к врачу-генетику только при необходимости. Консультация проводится чаще всего при наличии направления от гинеколога. В редких случаях обращаются к генетику по собственной инициативе.

Генетический анализ при беременности проводится в случаях, когда будущая мать входит в группу риска. Обязательно проводят его, если в семье были зафиксированы случаи рождения детей с патологиями развития, врожденными заболеваниями или уродствами.

Направляют на анализ женщин, которые решились родить после 35 лет. В этом возрасте существует большой риск возникновения генетических мутаций, в результате чего рождается больной малыш.

Рекомендован генетический анализ при беременности в тех случаях, когда женщина длительное время употребляла алкоголь или была зависима от наркотиков, лекарственных средств.

Любые инфекционные заболевания, перенесенные беременной, являются показанием к проведению анализа. Также направление дают тем женщинам, у которых ранее случались выкидыши. Показан генетический анализ, если прежняя беременность закончилась рождением мертвого малыша.

Неинвазивные методы проведения генетического анализГенетический анализ при беременности

К традиционным (неинвазивным) методам генетической экспертизы относятся:

  • биохимический анализ крови;
  • ультразвуковое исследование.

Первое УЗИ, проводимое на 10-14 неделе беременности, позволяет увидеть наличие каких-либо нарушений развития ребенка. Биохимический анализ крови женщина сдает в первые месяцы. Раннее исследование позволяет определить наличие патологических изменений в организме плода, вызванных наследственностью или нарушением целостности хромосомного набора. Если были обнаружены признаки патологии, беременную направляют на повторное УЗИ. Проводят его на 20-24 неделе. С помощью такого исследования можно определить мелкие пороки развития.

Инвазивные методы проведения генетического анализа

Генетический анализ при беременности инвазивными методами проводится в случаях, когда после биохимического анализа крови и УЗИ остались некоторые подозрения относительно возможных патологий плода. К инвазивным методам, позволяющим определить около 400 патологий, относятся:

  • амниоцентез
  • биопсия хориона;
  • кордоцентез;
  • плацентоцентез.

Амниоцентез – исследование околоплодных вод. Срок проведения анализа – 15-18 неделя беременности. Исследуют амниотическую жидкость, получаемую путем прокола матки длинной иглой. Данный анализ не угрожает жизни ребенка.

С помощью биопсии хориона исследуются клетки, которые являются основой будущей плаценты. Материал для анализа получают через шейку матки или путем прокола брюшной полости.

Если беременная перенесла инфекционное заболевание, ей назначают плацентоцентез. Проводится исследование преимущественно во втором триместре после введения обезболивающих препаратов.

После 18 недели беременности становится возможным проведение кардоцентеза – исследования пуповинной крови. С помощью пункции через полость матки набирают кровь, которую отправляют на генетический анализ.

Генетический анализ при беременности – необходимая мера, которая помогает избежать многих проблем в будущем. Не стоит забывать о том, что ответственный подход к рождению ребенка обеспечивает малышу крепкое здоровье и полноценное развитие.

.